每年2月的最后一天是國際罕見病日。2月25日，在第17個國際罕見病日來臨之際，江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院等聯(lián)合主辦了“關(guān)注罕見 點亮生命之光”系列主題活動，通過醫(yī)學(xué)界專家對疾病的講解，患者的交流分享，提高大家對罕見病的認知，倡導(dǎo)關(guān)愛這一特殊群體。

　　“罕見病”其實并不罕見

　　符合“新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬”其中一項的疾病，即為罕見病。江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病分會首屆主任委員、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院院長張愛華介紹，罕見病并不罕見。罕見病80%由基因缺陷導(dǎo)致，50%于兒童期發(fā)病，30%于5歲前死亡，多為終生疾患。“目前人們已知的罕見病大概有8000—10000種，中國罕見病患者人數(shù)近2000萬。”

　　“好久不見，個頭躥上來了，氣色也不錯！最近有沒有好好學(xué)習(xí)？”活動現(xiàn)場，南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任醫(yī)師方擁軍拍了拍8歲女孩佳佳的肩膀，就像一位慈愛的爺爺。

　　佳佳在2歲多時被診斷患有戈謝病，這是一種家族性糖脂代謝疾病，患病率只有五十萬分之一。這種病雖然罕見但有藥可治，可每年上百萬的藥費讓佳佳媽媽打了退堂鼓，“我們當(dāng)時只選擇一盒只有30多元的輔助藥物，收效甚微。”

　　幫助患者生活步入正軌

　　2021年7月，戈謝病、龐貝病、法布雷病等超級罕見病病種被納入江蘇省醫(yī)保報銷范圍，符合條件者最高可獲得90%的報銷比例。“我們家當(dāng)時是全省第一個享受這個政策的。”佳佳媽媽告訴記者，專治戈謝病的特效藥“思而贊”，如果沒有醫(yī)保，打一針就要2.3萬元。根據(jù)體重，佳佳一個月需注射4針，月花費近10萬元，“現(xiàn)在醫(yī)保報銷八成，慈善組織也捐助部分，我們?nèi)ツ曛换?萬元不到。”

　　因及時、足量地用藥，佳佳終于能夠像正常孩子一樣學(xué)習(xí)和玩耍。但由于這種藥需定期注射，佳佳每個月都要從鹽城老家來南京兩次。“一來一回至少會耽誤一天。”佳佳媽媽坦言，“當(dāng)時就想，如果能在家附近打針就好了。”

　　好消息很快傳來，近年來，我省成立并完善了全國首個省溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，定期對各級醫(yī)療機構(gòu)罕見病診療和規(guī)范用藥方面開展培訓(xùn)指導(dǎo)。“協(xié)作組由三甲醫(yī)院牽頭，通過組織醫(yī)護培訓(xùn)和科普宣教幫助基層醫(yī)院識別、診治各類罕見病，逐漸形成三級診療體系。”張愛華介紹。

　　“患者在指定的診斷醫(yī)院確診后，由診斷醫(yī)院制定治療方案。確認治療效果安全、穩(wěn)定后，就會指導(dǎo)基層定點醫(yī)院長期收治這樣的病人。診斷醫(yī)院則負責(zé)定期評估及調(diào)整后續(xù)治療方案。”方擁軍解釋，診療協(xié)作網(wǎng)的成立和完善既方便了患者，又提高了基層醫(yī)療機構(gòu)對罕見病的識別和診治能力。

　　“我們現(xiàn)在開車半個小時就可以到鹽城市第一人民醫(yī)院打針，不用經(jīng)常請假去南京了。”佳佳媽媽感嘆，從一開始買不起藥，到如今在家門口就能定期用藥，孩子逐漸和普通孩子一樣，一家人的生活也都步入了正軌。

　　不僅如此，今年年初，江蘇省還成立了全國首個罕見病專業(yè)質(zhì)量控制中心。“質(zhì)控中心的成立，為罕見病診斷、治療、管理、質(zhì)控及科研工作的科學(xué)有序發(fā)展搭建了平臺。”張愛華表示，中心的成立標(biāo)志著罕見病的診療進入了規(guī)范化、同質(zhì)化時代。“中心成立第一年工作重心將圍繞國家《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》建立江蘇省罕見病單病種質(zhì)控診療規(guī)范，幫助各罕見病診療機構(gòu)建立多學(xué)科團隊，提高基層罕見病診療水平。”去年1月份，江蘇省通過了醫(yī)療保障的地方法規(guī)，將罕見病的醫(yī)療保障納入，讓罕見病患者能夠得到持續(xù)治療。張愛華表示，希望通過全社會的努力，可以讓罕見病的患者病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保。（王甜）