人民網(wǎng)廣州5月8日電 （周睿）2023年5月8日是第30個世界地中海貧血日，今年主題是“防控地貧、重在篩查”。

　　據(jù)廣東省婦幼保健院副院長尹愛華介紹，地中海貧血，簡稱地貧，又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一組遺傳性溶血性貧血。由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，嚴重時發(fā)生溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧可分為α地貧和β地貧兩類。

　　什么是地貧攜帶者？尹愛華指出，地中海貧血是一種隱性遺傳病，是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因病。我國以南方地區(qū)多見，是長江以南各省發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一。尤以廣東、廣西和海南為甚。廣東省人群中地貧基因的攜帶率約為16.8%。多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，這稱之為地貧基因攜帶者。

　　地貧有什么癥狀？尹愛華介紹，主要有以下幾種類型：

　　輕型地中海貧血：無明顯的癥狀，表現(xiàn)跟普通人一樣，如不經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)連患者自己都不會想到自己是地貧攜帶者。這樣的患者不需要治療，也不影響日常生活與工作。

　　中間型地中海貧血：表現(xiàn)差異很大，有不同程度的貧血、疲乏無力，肝和脾腫大及輕度的黃疸。在應(yīng)急或服用一些藥物會出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至溶血危象，有生命危險。

　　重度地中海貧血：可分為重度α地貧與重度β地貧。

　　重度α地貧又稱巴氏水腫胎，胎兒在宮內(nèi)死亡或早產(chǎn)后數(shù)小時內(nèi)死亡，重度貧血、全身水腫、黃疸、肝脾腫大、體腔積液，胎盤增厚增大。

　　重度β地貧患兒出生時多無臨床表現(xiàn)，3-6個月開始出現(xiàn)貧血并漸重，主要表現(xiàn)為皮膚蒼黃、肝脾大、發(fā)育滯后。隨年齡增長出現(xiàn)眼距變寬、鼻梁變扁等骨骼變形并發(fā)生面容改變，呼吸道感染以及心力衰竭等合并癥，危及生命。

　　“地中海貧血是一種遺傳病，是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有研究出成熟基因治療的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者能配型相合供者但治療費用非常昂貴，而且治療的結(jié)局差異很大。”尹愛華表示，因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)有效開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù)，防止中重度地貧患兒出生，是預(yù)防地貧的最有效措施。

　　如何進行地貧篩查和診斷？尹愛華介紹，夫妻雙方可以通過查血常規(guī)，血紅蛋白電泳等簡單方法對地貧進行篩查。若結(jié)果提示可疑地貧，則必須進一步進行地貧基因檢測來確診是否為地貧以及是哪一類地貧。

　　據(jù)了解，2011-2012年廣東省開展了地貧人群攜帶和全省防治情況的基線調(diào)查，并啟動了全省地貧綜合防控項目實施至今，建立了完善的地貧三級防控體系，通過綜合防控項目的實施，基本實現(xiàn)重型地貧患兒零出生。2012-2022年全省累計完成約2000萬余例育齡人群地貧血常規(guī)檢測初篩、480萬余例血紅蛋白電泳分析復(fù)篩、115萬余例基因檢測、4.7萬余例產(chǎn)前診斷服務(wù)，產(chǎn)前干預(yù)重型地貧胎兒8000余例。

　　“地中海貧血是可防可治的地方性遺傳病，但重型地貧兒的治療花費巨大，對家庭及社會造成嚴重的負擔，加劇血源的緊張，如做好地貧的婚前和產(chǎn)前篩查，可阻止中重型地貧兒的出生。”廣東省地中海貧血防治協(xié)會會長、南方醫(yī)院兒科教研室主任吳學東教授表示，希望更多的人重視和了解地貧的防治，同時也期望每一個人都能成為地貧防控宣傳的一員，為社會奉獻愛心。

　　廣東省地中海貧血志愿者服務(wù)總隊副隊長周沖呼吁，廣大適婚青年、特別是婚育齡的夫婦，應(yīng)重視婚檢、孕檢、和產(chǎn)檢，主動參加遺傳病的篩查（基因檢測），同時呼吁廣大市民，積極參加無償獻血，為地貧患者、血液病患者的生命健康保駕護航。